Geschichte
Wir das Zentrum für Stoffwechseldiagnostik in Reutlingen betreiben als privates Labor seit über 25 Jahren die Diagnostik und das Therapie-Monitoring angeborener Stoffwechselerkrankungen und konnten in dieser Zeit über 680 Erkrankungen diagnostizieren. Diagnostizierte Patienten werden in Diätetik und Therapieverlauf in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen betreut. Hierunter sind über 150 Patienten mit Phenylketonurie (PKU).
Das ZfS Reutlingen war im Jahr 1998 eines der ersten Labors in Deutschland, das die Tandem Massen Spektrometrie (TMS) im erweiterten Screening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen im Trockenblut einsetzte. Inzwischen sind wir eines der führenden Labore bei der Anwendung dieser fortschrittlichen Analytik im Screening auf pathognomische Stoffwechselmetabolite im Urin und Serum. Urinmetabolite werden über eine HPLC-Säule getrennt und mit TMS unter Verwendung von stabilen Isotopen quantifiziert.
Wir zeigen neue Anwendungen im selektiven TMS-Screening auf metabolische Erkrankungen. In einem nur 7 Minuten dauernden Lauf werden neben relevanten Aminosäuren im Urin zusätzliche pathognomische Metabolite detektiert (MULTISCAN). Die Serumanalytik auf Homocystein erfordert nur 1,5 min und auf überlangkettige Fettsäuren (VLCFA) 8 min Laufzeit. Schlüsselmetabolite wie die Pipecolinsäure eignen sich für die Vorselektion auf peroxisomale Erkrankungen. Peroxisomale Erkrankungen werden anschließend über die Bestimmung von Phytansäure und der VLCFA im Serum bestätigt. Zur Abklärung eines erhöhten cardiovaskulären Risikos oder einer Homocystinurie wird Homocystein im Serum quantifiziert.
Mit TMS im Urin werden neben Aminosäuren weitere pathognomische Metabolite wie auch Purine/Pyrimidine erfasst.
Die TMS oder LC-APCI-MS Analytik im Serum oder Trockenblut ermöglicht zudem eine verlässliche Therapiekontrolle angeborener Stoffwechselerkrankungen. Diese Methodik ermöglicht bei hohem Probendurchsatz ein erweitertes, schnelles, empfindliches und verlässliches Screening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen im Urin und Serum.
Dabei führen wir Analysen und Beratung für Universitätskinderkliniken, Kinderkliniken, Humangenetische Labore und niedergelassene Ärzte im In- und Ausland Untersuchungen zur Abklärung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen durch.
In den letzten 25 Jahren wurden über 680 Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert.
Das Team
Die Analytik und die Weiterentwicklung der Tandem Massenspektrometrie obliegt den analytischen Chemikern Tim Braun (M.Sc.) und José Borras (M.Sc.).
Für die Probenaufbereitung sind Julia Mayer (MTA), Kathleen Wolf (MTA) und Julia Ruf zuständig.
Im Verwaltungsbereich und der Kundenberatung ist Julia Ruf tätig.
