Hinweise für Probenabnahme und Probenversandt
Für Rückfragen stehen wir jederzeit gerne zur Verfügung. Ständig erweitern wir unser Leistungsangebot. Sie haben eine Fragestellung, die hier nicht behandelt wird?
Zögern Sie nicht, uns anzusprechen!
Versandmaterial und Anforderungsscheine schicken wir Ihnen auf Anfrage umgehend zu.
Notfallproben, die möglichst schnell oder auch an Wochenenden und Feiertagen untersucht werden müssen, kündigen Sie bitte telefonisch unter 07121 92948 – 0 an.
Die aktuelle Abnahmevorschrift können Sie hier herunterladen.
Urinanalytik
Organische Säuren / Purine und Pyrimidine / MULTISCAN
(Multiple Disease Categories Screen Analysis im Urin)
Probenversandt: Material (5 mL Spontanurin) ungekühlt möglichst schnell im Urinröhrchen bruchsicher verpackt und eindeutig beschriftet mit der Post als Brief oder Eilsendung an unser Labor schicken. Konservierung des Urins – z.B. mit 2-3 Tropfen Chloroform – ist im Sommer sinnvoll.
Trockenblut (Guthrie) Karte
Freies Carnitin / Acylcarnitine / Aminosäuren / Homocystein / Therapiemonitoring
Aus Trockenblut mittels Tandem Massenspektrometrie
(Guthriekarte: Abnahme nüchtern, 1-2 ausgetropfte Kreise, wichtig: Nur ein Bluttropfen pro Kreis!)
Betropfte Karten müssen 3-4 Stunden an der Luft bei Raumtemperatur trocknen (Wichtig: Keine künstlichen Wärmequellen!)
Betropfte Karten dürfen weder einzeln noch gesammelt in Folie gelagert oder verschickt werden.
Serum/Plasmaanalytik
Blutabnahme bitte nüchtern. Spätestens 1 Stunden nach Blutabnahme abzentrifugieren und Serum/Plasma-Überstand abheben und einsenden.
Nur bei speziellen Fragestellungen ist Trockeneis nötig (z.B. Laktat/Pyruvat-Bestimmung).
Aminosäuren
1 mL Nüchternserum
Homocystein
1 mL EDTA oder Heparin Plasma bzw. Serum
Überlangkettige Fettsäuren
Bestimmung im Nüchternserum (1 mL) mittels TMS zum Ausschluss peroxisomaler Erkrankungen wie z.B. Zellweger Syndrom
Freies Carnitin / Acylcarnitine
Aus Serum (1mL Nüchternserum) mittels TMS zum Ausschluss eines Carnitinpalmitolyltransferase (CPT) II – Mangels.
Die Analyse der Acylcarnitine aus Serum ist nicht geeignet zum Ausschluss langkettiger Fettsäureoxidationsstörungen und deshalb keine Alternative sondern eine Ergänzung zur Trockenblutanalytik.
Laktat und Pyruvat
Aus Serum (1 mL Serum, ungestaute Blutentnahme, ruhiges Kind!) mittels GC-MS mit stabilen Isotopen. Serum sofort nach der Blutentnahme abzentrifugieren und Überstand einfrieren. Versandt auf Trockeneis. Telefonische Ankündigung sinnvoll.