Im aktuellen Neugeborenen-Screening werden bis zu 20 von über 350 angeborenen Stoffwechselerkrankungen untersucht. Unser analytisches Angebot geht weit darüber hinaus.
Wichtiger Teil unseres Service ist die schnelle Aufbereitung und Analyse Ihrer Proben. Denn desto früher mit der Therapie begonnen wird, desto besser stehen die Chance für ein erfülltes Leben trotz Stoffwechselerkrankung. Routineuntersuchungen wie Aminosäuren, Acylcarnitine, Organische Säuren….und viele mehr werden darum täglich aufbereitet und ausgewertet.
Zur Analyse gehören nicht nur Messwerte, sondern unsere fachliche Beurteilung durch über 25 Jahre Erfahrung.
Bei komplexer Symptomatik ist unser MULTISCAN Screening incl. Guanidinoacetat und Kreatin Mittel der Wahl.
Das MULTISCAN ist ein unselektives Stoffwechselscreening bei dem eine Vielzahl von Analyten und Faktoren bestimmt wird. So werden auch sehr seltene Krankheiten die oft nicht bedacht werden zuverlässig diagnostiziert.
MULTISCAN (Multiple Disease Screening Analysis) mittels Tandem Massen Spektrometrie ist ein analytisches Verfahren, dass bei folgender Klinik im Urin durchgeführt werden sollte:
• ungeklärter Grand Mal Epilepsie
• motorischer und/oder mentaler Entwicklungsretardierung
• Ataxien
• Bauchschmerzen
• Niereninsuffizienz
• Schmerzen in Händen und Füßen
Die wichtigsten Analysen sind die Bestimmung der:
In der Diagnostik
• Organischen Säuren im Urin mittels Gaschromatographie und massenselektivem Detektor (GC-MS)
• Aminosäuren im Urin mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) einschließlich
erweitertem neurometabolischen Screening (MULTISCAN)
• Aminosäuren im Serum
• Aminosäuren im Trockenblut mittels TMS
• Freies Carnitin, Acylcarnitine im Trockenblut mittels TMS
• Creatinstoffwechselstörungen
• Purine und Pyrimidine im Urin z.A. ein Purin-Pyrimidinstofwechselerkrankung
• Homocystein in Serum und Trockenblut
Beim Therapiemontoring im Trockenblut
• Phenylketonurie (PKU)
• Methylmalonazidurie (MMA)
• Propionazidämie (PA)
• Isovalerianazidämie (IVA)
• Glutarazidurie (GA)
• Harnstoffzyklusdefekte (OTC/ASS)
• andere Stoffwechsel-Defekte nach Absprache
Bei speziellen Fragen rufen Sie uns bitte an oder nutzen Sie die Stoffwechseldatenbank METAGENE zur weiteren Abklärung.
Beachten Sie bitte die klinischen Hinweise auf der Rückseite der Anforderungsbögen. Eine entsprechende Vorselektion über die entsprechende Symptomatik erleichtert die gezielte und damit kostengünstige Analytik.