Diagnostik
und
Therapie-Monitoring

Freies Carnitin und Acylcarnitine im Trockenblut/ Serum/ Urin
Angeborene Carnitin-Stoffwechselstörungen können auf Defekte in der Carnitin-Biosynthese, im Carnitin-Transport oder im mitochondrialen Carnitin-Acylcarnitin-Zyklus zurückzuführen sein. Die Erscheinungsformen dieser Erkrankungen können sehr unterschlich sein, aber häufige Symptome sind Hypoglykämie, Kardiomyopathie und Lebererkrankungen. Außerdem können viele Organoazidurien erfasst werden. Einige stehen im Verdacht als Auslöser für den plötzlichen Kindstod (SIDS).
Einige Erkrankungen werden nicht im NGS erfasst oder nicht differenziert. Typische Erkrankungen sind: Carnitin-Transporter-Defekt, Propionazidämien, Glutarazidämie, Methylmalonazidämie (MMA) und MCAD-Mangel.
Für fast alle Erkrankungen ist auch ein regelmäßiges Monitoring bei bekannten Patienten möglich und sinnvoll.

Aminosäuren im Trockenblut/ Serum
Die Aminosäuren-Stoffwechselstörungen sind genetische Defekte bei der Synthese, dem Katabolismus oder Transport von Aminosäuren. Sie stellen eine wichtige Gruppe potenziell gut behandelbarer Störungen mit oft guter Prognose dar. Aminosäuren werden in NGS zwar aus dem Trockenblut analysiert aber viele Stoffwechselerkrankungen werden trotzdem nicht standardmäßig erfasst. Deshalb kann ein erweitertes Screening in der Diagnostik oder im Therapiemonitoring hilfreich sein, z. B. unter anderen:
Phenylketonurie (PKU), Citrullinämie, Mitochondriopathien, Ahornsiruperkrankung (MSUD), Tyrosinämie.

Homocystein im Trockenblut/ Serum
Ein erhöhter Wert für Homocystein kann ein Hinweis auf verschiedene Störungen sein und stehen nachweislich in direkten Zusammenhang mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Blutgerinnsel, Koronare Herzkrankheit, Arterienverkalkung, Herzinfarkt oder Schlaganfall), typische Erkrankungen sind: Homocysteinämie (nicht im NGS), Folsäuremangel, Vitamin B12 Mangel (genetisch oder durch vegane Ernährung).

Organischen Säuren im Urin
Urin enthält mehrere hundert verschiedene organische Säuren, die entscheidende Informationen auf den Stoffwechsel im Körper geben können. Deswegen ist die Organische-Säuren-Analytik ein hervorragender diagnostischer Test auf viele Erkrankungen wie organische Azidämien (u.a. Glutar-, Propion-, Isovalerian- und Methylmalonazidurie) sowie Cobalamin Stoffwechselstörungen. Im NGS werden nur zwei der über hundert Erkrankungen erfasst. 
Andere Erkrankungen, die nicht in NGS untersucht werden, sind: Mitochondriopathien, bei denen es durch einen fehlerhaften Energiestoffwechsel der Mitochondrien zu einer Ansammlung von Laktat und Pyruvat kommt. Harnstoffzyk-lusdefekte, die mit der Störung der Stickstoff-Ausscheidung einhergehen, führen zu einer Hyperammonämie mit toxisch erhöhtem Ammoniak im Blut. Lebererkrankungen können über mehrere relevanten Metaboliten besser beurteilt werden.

Multiscan: Aminosäuren + N-Acetylierte Aminosäuren + erweitertes neurometabolisches Screening im Urin
Erhöhte Ausscheidungen an Aminosäuren können auf vielfältige Erkrankungen hinweisen, von denen die meisten nicht im NGS erfasst werden. Enthalten sind unter vielen anderen: Creatinstoffwechselstörungen, Hartnup-Krankheit, Cystinurie, Vitamin B6 abhängige Krampfanfälle, einige Harnstoffzyklusdefekte wie Argininbernsteinsäure-Krankheit und Nierenerkrankungen, welche die zu Aminoazidurien führen.