Analytisches Angebot
Ambulante Laborleistungen
Siehe Anforderungsschein (Ambulant):
Durch die Entscheidung des Zulassungsausschusses vom 28.03.2024 wurde unser Kollege, Herr Prof. Dr. med. Rüdiger Braun, Arzt für Labormedizin, zur Durchführung von Laboranalysen bei Kindern mit V.a. Stoffwechselstörungen ermächtigt, die in der GKV versichert sind. Die zu berücksichtigenden Indikationen umfassen insbesondere Untersuchungen bei verzögerter Entwicklung, aber auch beim Auftreten neurologischer Symptome wie in beiliegender Zusammenfassung aufgelistet.
Zur Beauftragung der Analysen können Sie wie für alle Laboruntersuchungen bei GKV-Patienten, das Muster 10 (s. Anlage) verwenden (Siehe Anforderungschein Ambulant). Bitte übersenden Sie die Untersuchungsproben bevorzugt montags bis mittwochs, um Probleme durch den Versand über das Wochenende zu vermeiden. Da es sich um eine hochspezialisierte Analytik handelt, werden die Analysen in der Regel einmal pro Woche durchgeführt. Der entsprechende Befundbericht wird Ihnen an Ihre Praxis oder Ambulanz übermittelt, in Eilfällen auch telefonisch.
| Unsere Untersuchungen |
|---|
| Organische Säuren im Urin (GC-MS) |
| Aminosäuren im Urin (LC/MSMS) |
| Aminosäuren im Serum (LC/MSMS) |
| Aminosäuren im Trockenblut (LC/MSMS) |
| Freies Carnitin, Acylcarnitine (LC/MSMS) |
| Creatinstoffwechselstörungen (LC/MSMS) |
| Purine und Pyrimidine z.A. Purin-Pyrimidinstoffwechselerkrankung (LC/MSMS) |
| Homocystein im Serum und Trockenblut (LC/MSMS) |
| 7-Dehydrocholesterol und anderer Cholesterolderivate im Serum (GC/MS) |
| Oligosaccharide im Urin (LC/MSMS) |
| Glycosaminoglycane (MPS) im Urin (LC/MSMS) |
| Sphingolipide im Serum (LC/MSMS) |
| Vit B6 abhängige Krampfanfälle – Allysin (2-AASA) und Pipecolinsäure im Urin (LC/MSMS) |
| N-Acetylierte Aminosäuren im Urin (LC/MSMS) |
Stoffwechselstörung in der Familie?
Syndaktylie der 2./3. Zehe eines Patienten mit
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)
| Phenylketonurie (PKU) |
| Methylmalonazidurie (MMA) |
| Propionazidämie (PA) |
| Isovalerianazidämie (IVA) |
| Glutarazidurie (GA) |
| Homocystinurie |
| Ahornsyruperkrankungen (MSUD) |
