...denn nicht immer ist die Analyse so einfach wie die Blick-Diagnose eines Smith-Lemi-Opitz-Syndroms (SLOS)
Syndaktie der 2./3. Zehe eines Patienten mit Smith-Lemi-Opitz-Syndrom (SLOS)
Indikation/Klinische Symptomatik (Beispiele)
Untersuchung
Coma, Reye-Syndr., SIDS oder Near-SIDS, Cardiomyopathie, Hypotonie, Hypoglykämie, Hyperammonämie, CK-Erhöhung, Hepatopathie, Leberversagen, Muskelschmerzen, Myoglobinurie
Acylcarnitine (spezifische),
Carnitin (S, TB, L)
Unklarer Entwicklungsrückstand, Cerebrale Anfälle, Hepatopathie, Hypoglykämie, Hyperammonämie, Azidose, Tubuläres Syndrom, Augenveränderungen
Aminosäuren
(U, S, TB, L)
Coma, Reye-Syndr., SIDS oder Near-SIDS, Cardiomyopathie, Hypotonie, Hypoglykämie, Hyperammonämie, Hepatopathie, Metab. Azidose, Entw. Retard., Makrozephalus, Subd. Hygrome
Organische Säuren
(U, S, L)
Smith-Lemli-Opitz S.: Syndactylie 2./3. Zehen plus: Hypotonie, Entw. Retardierung, Dysmorphien
7-Dehydrocholesterol, Cholestorol-Metabolite
(S)
Schwere Entw. Retardierung, Mikrozephalie, Kreatinmangel im Serum/Urin
Guanidinoacetat, Creatin (U)
Peroxisomenmangel, schwere Hypotonie, Dysmorphie, Ergänzung zur Acylcarnitinbestimmung
überlangkettige Fettsäuren (S)
Marfan-Syndrom, unklare Thrombosen, koronare Herzerkrankung, Infarkte unklarer Äthiologie; Beurteilung cardiovaskuläres Risiko
Homocystein (S)
Vorselektion auf Peroxisomenmangelerkrankungen, Zellweger-Syndrom; Adrenoleukodystrophie, X-ALD
Pipecolinsäure (U)
Mentale Retardierung, Anämie, Nierensteine, Immundefekt, Wachstumsretardierung, Autismus
Purine und Pyrimidine (U)
S = Serum U = Urin TB = Trockenblut/Guthriekarte L = Liquor FW = Fruchtwasser
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